[건강프라임] 가족력이 있다면 한 번 쯤 의심해 봐야 할 ‘망막색소변성증’

[시선뉴스 한성현]

◀MC MENT▶
안녕하세요. 건강프라임 이지혜입니다. 우리는 두 눈을 통해 세상을 이해한다고 해도 과언이 아닙니다. 그렇기 때문에 눈은 더없이 소중한 신체기관으로 인식되고 있습니다. 그런데 혹 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있다면 눈 관리에 더 유의하셔야겠는데요. 3,500명 중에 한 명이 걸리는 질환. 바로 망막색소변성증입니다. 오늘은 가족력이 있다면 더욱 방심할 수 없는 질병 <망막색소변성증>에 대해 알아보겠습니다.

망막색소변성증은 색소망막염이라고도 합니다. 이는 망막의 광수용체세포에 이상이 생겨서 발생하는 진행성,유전성 망막 질환입니다. 여기서 광수용체세포는 눈으로 들어오는 빛을 전기 자극으로 변환해서 뇌로 보내주는데 이 세포에 이상이 생기면 처음에 야맹증이 나타나고 시야가 점점 좁아지다가 마지막에는 시력을 잃을 수 있는 상황이 될 수도 있습니다.

망막색소변성증의 발병 원인에 대해서는 뚜렷하게 밝혀진 바가 없지만, 주로 유전자와 연관이 있는 것으로 알려져 있는데요. 유전 양상으로는 상염색체 열성, 우성 그리고 반성유전 양상으로 다양하게 유전될 수 있습니다. 이 양상에 따라 병의 중증도나 진행 양상이 조금씩 다르게 나타납니다.
 
그렇다면 망막색소변성증의 증상에는 무엇이 있을까요?

◀의사 INT▶
백지원 교수 / 가톨릭대학교 부천성모병원 안과
Q. 망막색소변성증의 증상은 무엇인가요?
- 가장 특징적인 것으로는 어두운 곳에서 잘 안 보이는 야맹증 증상이 있습니다. 처음에는 어두운 곳에 들어갔을 때 적응이 잘되지 않는 암순응 장애가 먼저 나타나고, 야맹증 증상이 나타날 수 있고 그리고 주변 시야가 점점 좁아지는 시야 협착 같은 것이 나타날 수 있습니다. 시야 협착이 진행되면 일상생활에서 계단 내려갈 때 발을 헛디딘다든지 아니면 자꾸 주변 물체나 사람한테 부딪힌다든지 이런 상황들이 나타날 수 있습니다. 그리고 최종적으로는 시력 저하까지 생길 수가 있는데 대부분 중심 시력은 말기까지 보존되는 경우가 많습니다. 

◀MC MENT▶
망막색소변성증과 관련된 몇 가지 궁금증을 알아보겠습니다.

첫째, 망막색소변성증을 초기에 알 수 있는 자가진단 방법에는 무엇이 있을까요? 이 질환은 여러 가지 임상소견과 검사 결과를 종합하여 진단이 이루어지는데, 초기에는 그 진단이 어렵습니다. 따라서 대부분 진단은 망막에 변성이 일어난 후에 가능합니다. 때문에 초기에 진단을 하기에는 어려운 부분이 있습니다. 다만, 가족력이 중요하므로 가족 중에 망막색소변성증이 있다면 검진을 받는 것이 좋습니다.

둘째, 이 질환에 걸렸을 때 실내에서도 선글라스를 착용해야 하나요? 네 그렇습니다. 망막색소변성증은 광수용체세포의 문제이기 때문에 실내와 같이 어두운 곳, 조도가 낮은 곳에서도 광수용체에 문제가 있으면 민감도에 이상이 생겨 눈이 부실 수 있습니다. 그래서 실내에서의 선글라스 착용은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.

셋째. 망막색소변성증의 치료는 어떻게 이루어지나요? 아쉽지만 현재까지는 이 병에 대한 근본적인 치료는 없습니다. 하지만 유전자 치료에 관한 연구 등 많은 연구들이 활발하게 진행이 되고 있습니다. 줄기세포 치료도 이 병을 대상으로 연구 중에 있고 최근에 국내에서는 인공망막 치료와 관련하여 수술에 성공하여 상당히 고무적인 결과를 보인 바 있습니다.

자 그렇다면 망막색소변성증을 예방하는 방법에는 어떤 것이 있는지, 또 함께 올 수 있는 질환에는 무엇이 있는지, 전문가의 말을 들어보겠습니다.

◀의사 INT▶
백지원 교수 / 가톨릭대학교 부천성모병원 안과
Q. 예방법은 어떤게 있을까요? 
- 예방법에 대해서도 많은 연구가 시도됐는데, 항산화제 라든지 비타민 a, 신경 보호제 이런 것들이 시도가 되긴 했습니다. 그 결과에 대해서는 조금 더 검증이 필요한 상황입니다.

Q. 망막색소변성증의 합병증은 어떤게 있을까요?
- 대표적인 합병증으로는 백내장이 있을 수 있고요. 망막의 황반이 붓는 낭포성 황반부종이라는 합병증이 있을 수가 있는데, 백내장은 일반적인 백내장과 똑같이 수술하면 되는 부분이고요. 황반부종은 먹는 약, 경고 약재로 해결할 수 있는 부분이 있고. 그리고 눈 내 주사, 안구 내 주사로 해결할 수 있는 부분이 있습니다.

◀MC MENT▶
망막색소변성증은 대부분 진행이 빠르지는 않습니다. 따라서 안과에 지속적으로 방문하여 정기검진을 하는 경우가 가장 중요한데요. 안저 검사를 통해서 혈관이 얇아지고 망막색소 형태에 변성이 오면서 허옇게 되거나 색소가 침착되는 것 등을 파악할 수 있습니다. 더불어 문제가 있을 때에는 그 진행 속도에 따라 검진을 받는 것이 좋겠습니다. 지금까지 망막색소변성증에 대해 알아보는 시간 건강프라임이었습니다.

의상협찬 - 직장인들의 비밀 옷장 베니토 쇼핑몰