희귀병 썸네일형 리스트형 희귀병 중에서도 희귀하다고 알려진 ‘푸폴러 듀플렉스’ [지식용어] [시선뉴스 조재휘 / 디자인 최지민] 지난해 말부터 올해 초까지 드라마 가 방영되었다. 드라마는 법의관 사무소의 엘리트 의사들이 미궁에 빠진 의문의 죽음을 추적하고 희귀병에 얽힌 미스터리를 풀어가는 과정을 그려낸다.드라마 매회 에피소드에서 중요한 요소가 되는 희귀병을 다루고 있어서 시청자들의 궁금증을 자아내기 충분했으며 9회 방영된 희귀병은 모두에게도 생소한 단어가 등장해 긴장감을 높였다. 9회 한 장면에서는 조깅을 하던 한 남자가 갑자기 쓰러져 사망하게 되고 현장에 도착한 남녀 주인공은 시신의 상태를 보고 깜짝 놀라고 만다. 그 시신은 학계에도 거의 보고된 적이 없는 ‘푸폴러 듀플렉스’ 환자였기 때문이다.‘푸폴러 듀플렉스’는 한눈에 완전히 분리된 홍채가 두 개 이상 존재하는 희귀질환으로 매우 드문 경우.. 5월23일 희귀질환 극복의 날...희귀병 종류는? [인포그래픽] [시선뉴스 심재민 / 디자인 김미양] 매년 5월23일은 희귀질환 극복의 날로, 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고, 예방과 치료 및 관리의욕을 고취시키고자 지정한 날이다. 희귀질환은 말 그대로 희귀한 질병이기 때문에 진단과 원인분석, 치료가 매우 어렵다. 이에 보건 당국과 의료계는 희귀질환 극복의 날을 제정하는 등 희귀질환에 대해 지속적으로 연구와 관리를 이어가고 있다.특히 질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 희귀질환 진단 및 지원 사업을 시행하고 있다. - 희귀질환이란? → 같은 증상을 앓고 있는 환자가 2만명 이하로 적은 병-희귀질환의 특징 → 약 80% 정.. 심한 지능 저하와 언어표현, ‘클리프스트라 증후군’ 의심해야? [지식용어] [시선뉴스 박진아, 조재휘 수습기자 / 디자인 최지민] 지난달 8일 유튜브 계정 ‘엠빅뉴스’에서는 매일 아이를 위해 전화기 두 대로 수백 통씩 전화하는 어머니의 사연이 전해졌다. 이렇게 집요하게 전화를 하는 이유는 다름 아닌 병원에서 재활 치료를 받아야 하는 아들을 위해 장애인 콜택시를 부르기 위해서였다.현재 그녀의 아들은 클리프스트라 증후군을 앓고 있다. 클리프스트라 증후군은 9번 염색체 이상으로 지능 저하, 유아기 근 긴장 저하, 심한 언어 지연과 얼굴 기형 등이 나타나는 희귀 유전질환이다. 즉 이 질환 때문에 아들은 병원에서 재활 치료를 받아야 하는 것이다. 하지만 일반인처럼 병원을 갈 수 없는 상황. 정부에서 지원하는 장애인 콜택시를 이용하지만, 이용 역시 쉽지 않다. 수십에서는 수백 통의 전화를.. 이전 1 2 다음
